Ärftliga sjukdomar
Inom rasen förekommer, som hos alla hundraser, en del ärftliga sjukdomar.
De sjukdomar som klubben rekommenderar DNA-testning för innan avel beskrivs nedan.
Introduktion
Precis som inom alla andra hundraser så förekommer det ärftliga sjukdomar hos Landseer. Nedan beskrivs tre av dem, trombopati, muskeldystrofi och degenerativ myelopati. De två förstnämnda förekommer hos Landseer i varianter som är unika just för rasen medan degenerativ myelopati är ett problem inom många raser. Det finns DNA-tester för alla tre sjukdomarna. Testning innan avel och ett ansvarsfullt ställningstagande till testresultatet vid avel rekommenderas alla uppfödare så att rasens hälsa och fortlevnad värnas.
Trombopati
Trombopati (Canine Thrombopathia (CTP)) är en ärftlig form av blödarsjuka som förekommer hos Landseer. Sjukdomen medför ökad blödningsbenägenhet vid skador vilket kan ge upphov till livshotande blodförlust. Den kan också ge upphov till spontana och i vissa fall rikliga blödningar från slemhinnor, t.ex. i mag-tarmsystemet, urinvägar och mun- och näshåla. Trombopati kan även orsaka begränsade kroniska blödningar som om de går oupptäckta leder till anemi.
Arvsgången är monogent autosomalt recessiv. Detta innebär att genetiska bärare, d.v.s. de som fått ett sjukdomsanlag från endast en av sina föräldrar, är symtomfria och de kommer inte att insjukna men de kan nedärva sjukdomsanlaget till sina avkommor. Individer som fått anlag från båda föräldrarna får symtom och riskerar att få livshotande blödningar. Ett DNA-test för sjukdomen har utarbetats av University of Auburn, U.S.A. och finns idag även att tillgå hos andra laboratorier. SKK:s Avelskommitté biföll år 2011 Svenska Landseerklubbens ansökan om central registrering av resultat från detta test.
Förekomsten av trombopati har alltid varit mycket begränsad i den svenska Landseerpopulationen men rapporter har inkommit till Svenska Landseerklubben att sjukdomen är på frammarsch i Kontinentaleuropa. Uppfödare rekommenderas därför att testa avelsdjur och att endast använda fritestade djur i avel.
Sjukdomen i något mera detalj: Forskarna vid Auburn University har klarlagt att sjukdomen uppkommer p.g.a. en mutation i en gen vars genprodukt, CalDAG-GEFI, har en central roll i det signalsystem som leder till aktivering av trombocytaggregering vid en skada på ett blodkärl. Trombocytaggregeringen är kritisk för att stoppa blodflödet och initiera blodkoagulation när en skada uppstår. Mutationen leder till en defekt genprodukt och därmed försämrad trombocytaggregering, d.v.s. blödningen fortsätter istället för att avstanna.
Litteratur:
Boudreaux M.K., Catalfamo J.L. & Klok M. (2007). Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Translational Res. 150(2):81-92.
Degenerativ Myelopati (DM)
Degenerativ myelopati är en fortskridande och obotlig sjukdom som orsakar irreversibel degenerering (nedbrytning) av den vita substansen i ryggmärgen vilket i sin tur leder till gradvis förlust av kommunikationen mellan hjärna och extremiteter. Sjukdomen kommer smygande, ofta hos den något äldre hunden, och börjar med koordinationssvårigheter (ataxi) i de bakre extremiteterna. Detta följs av alltmer begränsad rörlighet i bakdelen som till slut blir helt förlamad. Om sjukdomen tillåts fortskrida kan urin- och avföringsinkontinens uppstå. Senare i sjukdomsförloppet påverkas även rörligheten i hundens framdel som även den så småningom blir förlamad. I slutstadiet av sjukdomen påverkas andningsfunktionen och hunden kan också få svårigheter att svälja och lyfta huvudet. Sjukdomen i sig själv anses inte ge upphov till några smärtor. Däremot kan sjukdomens yttringar medföra smärtor och skador, t.ex. ömhet i leder orsakade av kompensatoriska felbelastningar, sår som uppkommer på tassar när de släpar mot marken, liggsår när hunden blir alltmer orörlig och hudutslag orsakade av inkontinens. En del drabbade individer uppvisar även psykisk påverkan såsom t.ex. ångest och apati. Degenerativ myelopati är en uteslutningsdiagnos och definitiv diagnos kan endast ställas postmortem.
Degenerativ myelopati är en ärftlig sjukdom med en något komplicerad genetik. Sjukdomen har en (förmodat) autosomal recessiv arvsgång. Detta innebär att genetiska bärare av sjukdomsanlaget, d.v.s. de som fått ett anlag från endast en av sina föräldrar, normalt sett inte insjuknar (det finns dock undantag) men de kan nedärva sjukdomsanlaget till sina avkommor. Individer som fått anlag från båda föräldrarna riskerar (observera: riskerar) att insjukna och dö. En mängd faktorer, varav en del troligen fortfarande är okända, påverkar hur stor risken för att insjukna är hos dessa individer. Bl.a. har sjukdomsanlaget s.k. variabel penetrans, vilket förenklat innebär att sjukdomsanlaget har olika stark genomslagskraft hos olika individer. Det finns också finns indikationer på att sjukdomen är polygen, d.v.s. det är förmodligen mer än en gen involverad i uppkomsten av symptom och sjukdom och samspelet mellan dessa olika sjukdomsalstrande gener har troligen stor inverkan på sjukdomens initiering och förlopp.
Eftersom sjukdomen har ett progressivt förlopp, d.v.s. den fortskrider och förvärras sakta men säkert i omfattning över tid, är det ofta den lite äldre hunden som börja uppvisa symptom. Hos enstaka individer har sjukdomen dock ett aggressivare förlopp och symptomen kommer redan under unghundstiden. Det smygande förloppet i kombination med att det finns en stor mängd s.k. differentialdiagnoser, d.v.s. andra sjukdomar som ge kan liknande symptom (t.ex. diskbråck, artros, spondylos, muskelsjukdomar, ”ålderssvaghet”) och bristen på möjligheter till definitiv diagnos på levande individer gör att många fall förmodligen går oupptäckta. Det är säkert inte heller ovanligt att hunden hinner avlida av andra orsaker innan det upptäcks att den har degenerativ myelopati och i oturliga fall har den kanske då redan fått avkomma. Sammantaget understryker den komplexa sjukdomsbilden och den komplicerade genetiken vikten av att testa presumtiva avelsdjur och avla i enlighet med provsvaren.
En mutation i SOD1-genen har visats utgöra en riskfaktor för insjuknande och det DNA-test som existerar idag baseras på denna mutation. Exakt vilken roll den muterade genprodukten spelar i uppkomsten av sjukdomen är idag inte helt klarlagt men intensiv forskning pågår. Även om det verkar finns ytterligare, ännu oupptäckta, genetiska riskfaktorer för degenerativ myelopati, motiverar sjukdomens allvarliga förlopp och 100%-iga dödlighet att det DNA-test som finns tillgängligt idag utförs på individer innan de går i avel. Då sjukdomens arvsgång och penetrans ännu inte är fullständigt utredda bör i första hand fritestade individer användas i avel. Om en bärare används måste den ovillkorligen kombineras med en fritestad individ för att undvika skapande av individer som riskerar att insjukna. Det finns idag ett flertal konstaterade DM-bärare i den svenska Landseerpopulationen och för att skydda rasens och avelsbasens framtid bör antalet inte växa ytterligare. Det finns också ett stort antal bärare och sjuka hundar på kontinenten vilket bör tas i beaktande vid parningar utomlands.
Litteratur:
Tomoyuki, A., Johnson, G.S., Wase, C.M. et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105(8):2794-9.
Via knappen nedan hittar du en film där du kan se vilka effekter sjukdomen har på en Landseerhane. Hanen på filmen är i ett relativt tidigt stadium av sjukdomsförloppet. (Klicka ”Hoppa över” på eventuell reklamfilm)
Muskeldystrofi (MD)
Muskeldystrofier är en grupp ärftliga muskeldegenerativa sjukdomar som karakteriseras av en kontinuerlig försämring av muskelfunktionen hos den drabbade hunden. Symptom uppkommer tidigt i hundens liv, ofta redan i tidig valpålder, och inkluderar onaturligt rörelsemönster, instabilitet och minskad rörlighet, följt av muskelförtvining och minskad muskelmassa. Svårigheter att äta, dricka och svälja tillhör också symptombilden. Initiala symptom är av olika svårighetsgrad men alla förvärras över tid. Den variant av muskeldystrofi som finns hos Landseer är dödlig och drabbade individer överlever sällan sin ettårsdag.
Arvsgången för muskeldystrofi hos Landseer är monogent autosomalt recessiv. Det innebär att genetiska bärare av sjukdomen, d.v.s. de som fått ett sjukdomsanlag från endast en av sina föräldrar, inte insjuknar men de kan nedärva sjukdomsanlaget till sina avkommor. Individer som fått anlag från båda föräldrarna insjuknar och dör. Ett DNA-test finns för sjukdomen. Förekomsten av MD-bärare inom den svenska Landseer-aveln motiverar en rekommendation till Landseeruppfödare att låta DNA-testa sina potentiella avelsdjur innan de går i avel för att undvika produktion av valpar med en dödlig sjukdom. Avel bör primärt ske med fritestade individer men om en MD-bärare används i avel måste den ovillkorligen kombineras med en fritestad individ.
Sjukdomen i något mera detalj: Det är konstaterat av schweiziska forskare att den variant av muskeldystrofi som förekommer hos Landseer orsakas av en mutation i en gen, COL6A1, vars genprodukt är en av byggstenarna i Collagen VI. Collagen VI är en molekyl som bl.a. spelar en viktig strukturell och funktionell roll i skelettmuskulatur. Mutationen i COL6A1 resulterar i en icke-funktionell kollagenmolekyl och svår muskulär dysfunktion.
Litteratur:
Steffen,F., Bilzer, T., Brands, J. et al. (2015). A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy. G3, 5(12):2611-7.
Brands, J., Steffen, F., Spennes, J., et al. (2021). COL6A1 related muscular dystrophy in Landseer dog: A canine model for Ullrich congenital muscular dystrophy. Muscle Nerve 63(4):608-16
Via knappen nedan hittar du en film där du kan se vilka effekter sjukdomen har på Landseervalpar..